La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est une maladie multifactorielle avec une forte composant génétique. C’est-à-dire que l’héritage de variantes de gènes qui sont apparu au cours de l’évolution et relativement commun dans notre population déclenchent, d’une manière encore inconnu, les mécanismes pathologiques qui mènent à la DMLA. Beguier et al. démontrent qu'un haplotype commun du chromosome 10q26, principal facteur de risque génétique de DMLA, augmente l'expression de la protéase HTRA1 dans les macrophages. Ils montrent que l’expression augmenté de HTRA1 inhibe l'élimination des macrophages de l'environnement rétinien immunosuppresseur ouvrant la voie à une inflammation chronique pathogène. Dans notre passé évolutif, la réaction inflammatoire plus forte associée à cet haplotype 10q26 pourrait avoir augmenté la survie aux maladies infectieuses conduisant à sa fréquence élevée aujourd'hui. L'image illustre ce lien d'haplotypes génétiques communs à l'origine de la DMLA hautement héritable: Charles Darwin en compagnie de macrophages nous regarde de l'intérieur de l'œil.

Pour avoir plus de details sur cette étude "The 10q26 Risk Haplotype of Age-Related Macular Degeneration Aggravates Subretinal Inflammation by Impairing Monocyte Elimination", cliquez sur ce lien pour acceder a l'article complet, publié par Immunity Volume 53, Issue 2, 18 August 2020, Pages 429-441.e8