Thérapie combinée indépendante des gènes pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Descriptif

Les dystrophies des cônes et des bâtonnets (DCB) sont des maladies rétiniennes héréditaires dans le cadre desquelles la dégénérescence des photorécepteurs en bâtonnet entraîne une cécité complète. La thérapie génique compensatrice ne permet de traiter certaines dégénérescences rétiniennes héréditaires que si la mutation sous-jacente est connue et récessive. Toutes les DCB présentent un phénotype commun de perte des bâtonnets, suivie d’une dégénérescence initiale des cônes en périphérie, puis dans la fovéa. La thérapie génique, qui neutralise les symptômes de la DCB, est susceptible d’avoir un effet bénéfique sur la grande majorité des patients concernés. Financé par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, le projet CombGeneTher a pour ambition de mettre au point une polythérapie génique pour restaurer la sensibilité à la lumière sur des modèles murins de DCB.