DONATE MAINS

I AUDO mediumLe professeur Isabelle Audo est médecin chercheur spécialisée dans les maladies rétiniennes héréditaires, professeur en ophtalmologie à Sorbonne Université, travaillant à la fois au Centre Hospitalier Nationale d'Ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts et comme co-directrice d’une équipe dans le département de génétique de l'Institut de la Vision à Paris. Avec sa co-directrice d’équipe, le Dr Christina Zeitz, elle mène des études de génétique en utilisant le séquençage de nouvelle génération à haut débit afin de déchiffrer les défauts génétiques sous-jacents des maladies rétiniennes héréditaires et d’en mieux comprendre les mécanismes délétères, sur la rétine en particulier, par la modélisation des nouveaux défauts génétiques par les cellules iPS en collaboration avec l’équipe Dr Olivier Goureau.

Aujourd’hui au CHNO des Quinze-Vingts, elle supervise l'unité d'électrophysiologie pour le phénotypage des patients, l’ophtalmopédiatrie, consulte au Centre de référence pour les maladies rares Referet et est investigatrice dans des essais cliniques au Centre d'investigation clinique (CIC). Elle coordonne également le centre de ressource biologique NeurosensCol qui réunit la plus grande collection d’ADN de patients atteints de dystrophies rétiniennes. Le Pr Audo est très impliquée dans les études de cohortes, de corrélation phénotype-génotype permettant la sélection des patients pour les essais cliniques visant à combattre les maladies rétiniennes d’origine génétique.

Ses domaines d'expertise sont les maladies rétiniennes d’origine génétique, leur diagnostic clinique et moléculaire, leurs mécanismes physiopathologiques, ainsi que les explorations de la fonction visuelle avec des techniques d'électrophysiologie clinique et d'imagerie. Le Pr. Audo a fait ses études de médecine à l'Université Paris XI où elle a obtenu son diplôme de maîtrise en immunologie. Elle effectue ensuite, un internat à Lille de 1994 à 1997, où elle s'est particulièrement intéressée aux pathologies de la rétine, notamment les dystrophies rétiniennes, ainsi que à l’électrophysiologie visuelle. Après son internat, elle obtient une maîtrise en pharmacologie cellulaire et moléculaire à l'université Louis Pasteur de Strasbourg, sous la supervision du professeur Sahel puis commence son doctorant en science. En 1998, elle obtient son doctorat en médecine.

IAUDOLe Pr Audo accomplit son stage de recherche pour sa thèse de doctorat de 1999 à 2003 au Département d'Ophtalmologie et des Sciences Visuelles de l'Université de Madison, Wisconsin, sous la direction du Pr. Albert et obtient son doctorat ès science en avril 2003. De 2003 à 2005, elle réalise fellowship en rétine médicale sous la direction des Professeurs Bird et Holder au Moorfields Eye Hospital de Londres. En 2005, elle revient à Paris, où elle effectue un stage postdoctoral dans l’équipe du Dr Thierry Léveillard et obtient une autre maîtrise en génétique. En 2007, elle devient chef d’équipe dans le nouvel Institut de la Vision au côté du Dr Zeitz et partage depuis son temps entre les Quinze-Vingts et son équipe de recherche. En tant que médecin chercheur, le Pr. Audo a pu développer une expertise complète sur les maladies rétiniennes héréditaires, qui va depuis le diagnostic clinique, la prise en charge des patients jusqu'à la recherche translationnelle et plus fondamentale, visant à une meilleure compréhension des mécanismes pathogéniques qui sous-tendent ces troubles. Les travaux du Pr. Audo sur les maladies rétiniennes héréditaires ont été publiées dans plus dans plus d'une centaine d'articles scientifiques.

Elle est également coordinatrice de plusieurs projets de recherche clinique et scientifique. Elle est en outre "Section Editor Ophthalmology" pour l'Orphanet Journal of Rare Diseases, depuis 2016, "associate editor" pour le journal Translational Vision Science and Technology depuis 2019 and BioMed Research International depuis 2020. Elle assure actuellement la présidence de la "Société de Génétique Ophtalmologique Francophone" (SGOF).


reunion lausanneLa SGOF a pour objectif de transmettre les connaissances dans le domaine de la génétique ophtalmologique clinique et moléculaire aux professionnels, aux associations de patients et au public. Chaque année, une réunion a lieu au printemps à Paris lors du congrès de la Société Française d’Ophtalmologie (SFO), et une seconde réunion se tient à l’automne dans une ville d’un pays francophone. En 2021, de façon exceptionnelle, la réunion d'Automne sera associée à “International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma” (ISGEDR) qui aura lieu à Lausanne du 2 au 4 septembre, au Musée Olympique de Lausanne (Suisse). La SGOF retrouve ainsi une nouvelle fois la très belle équipe du Pr F Munier, président de la ISGEDR .