A l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares, Geraldine Zamansky présente LUMEVOQ® un premier traitement de thérapie génique pour la Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une maladie génétique rare, cécitante. Il s'agit de réintroduire le gène correct pour rétablir l’activité mitochondriale défaillante dans les cellules rétiniennes grâce à l’administration dans l’œil du patient d’un vecteur viral AAV (Adeno Associated Virus) porteur de la copie normale du gène muté.

La société GenSight Biologics, une spin-off de l’Institut de la Vision, en a assuré le développement clinique en partenariat avec l’Institut de la Vision et l’Hôpital des XV-XX.

Dans la vidéo, Thibault, jeune patient de 22 ans raconte comment un an après son unique injection dans les deux yeux, la vie reprend son cours.