DENOMINATION DU POSTE
Grade : Assistant médical / Attaché de Recherche Clinique / Assistant attaché de Recherche Clinique / Technicien d’Etudes Clinique / technicien de laboratoire
Métier : Assistant médical
Affectations : Centre de Référence Maladies Rares du CHNO des Quinze-Vingts
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MISSIONS PRINCIPALES :
- Assistance aux cliniciens du Centre de Référence Maladies Rares du CHNO des Quinze-Vingts dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG), qui prescrivent des séquençages de génome sur la plateforme de séquençage à très haut débit (SeqOIA) dans le cadre des pré-indications maladies rares (en particulier ici des dystrophies rétiniennes d’origine génétique) :
Contexte : La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients
Dans ce cadre, la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargée de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. A ce jour, plus de 40 pré-indication ont été validées pour les patients atteints de maladies rares. Les prescriptions peuvent être adressés aux deux plateformes de séquençage génomique à très haut début, SeqOIA ou AURAGEN, actuellement opérationnelles, par les centres de références et de compétences des 23 filières de santé maladies rares. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.
Ainsi, pour accompagner de façon transitoire une montée en charge rapide des échantillons envoyés vers les deux plateformes génomiques des postes d’assistants de prescription (revus des dossiers, consentements, RCP, e-prescription) sont déployés sur 21 sites hospitaliers en France, sièges des CRMR et CCMR.
Au CHNO des Quinze-Vingts, l’assistance à la prescription dans le cadre du PFMG 2025 consistera à :
- faciliter la prescription des analyses de séquençage haut débit de génome pour les préindications maladies rares du PFMG 2025 et assister les cliniciens prescripteurs dans la gestion des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCPs) dédiées.
- aider à la préparation des dossiers pour présentation aux RCPs génomiques nationales avec notamment aide au remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications ;
- participation aux RCPs génomiques maladies rares (hebdomadaire ou bimensuelle) avec rédaction des comptes rendus de RCP si besoin ;
- saisie et traçabilité des dossiers de patients dans l’outil de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA) ;
- Accueil et information du patient. Aide au recueil du consentement éclairé écrit signé par le médecin ou le conseiller en génétique dédié au séquençage de génome sur les plateformes de séquençage à très haut débit PFMG (information sur les difficultés d’interprétation, limites, …) ;
- gestion des dates de consultations des patients et leur familles ainsi de leur prélèvements sanguins
- Gestion et réservation du transporteur Biologistic spécifique pour prise en charge des tubes du CHNO des Quinze-Vingts vers la Plateforme génomique SeqOIA en fonction des dates de consultations
- Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de e-prescription en ligne (SPICE)
- Assistance à la mise en place du circuit.
2) Aide à l’organisation des analyses génétiques (hors cadre PFMG 2025) :
- du patient et ses apparentés si nécessaire (informations, consentements, prélèvement sanguin sur site ou à distance)
- Aide à la traçabilité et prise en charge des prélèvements sanguins pour analyse génétique
- Anonymisation de données patients et familiales pour le laboratoire de recherche génétique de l’Institut de la Vision
- Optimisation de l’information au patient
- état d’avancement des analyses génétiques, des besoins des laboratoires, disponibilités de résultats…)
- état actuel de la recherche thérapeutique en plein essor (thérapie génique, thérapie cellulaire, implant rétinien etc…)
- Récupération de données médicales et génétiques issues de centres hospitaliers extérieurs
- Saisie des données dans les dossiers électroniques patients et diverses bases de données
LIEN HIERARCHIQUE
Centres de Référence Maladies Rares CHNO des Quinze-Vingts.
Le candidat travaillera en étroite collaboration avec la conseillère en génétique du centre de maladies rares Mme Camille Andrieu sous la responsabilité du Docteur Mohand-Said et du Professeur Audo.
RELATIONS DE TRAVAIL
Au Centre d’investigations clinique et Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) du CHNO des Quinze-Vingts :
- Pr Sahel, médecin ophtalmologue, coordinateur du CIC et co-coordinateur du CRMR du CHNO des Quinze-Vingts, Directeur de l’Institut Hospitalo-Universitaire, Directeur du département d’ophtalmologie de l’UPMC de Pittsburgh
- Pr Pacques, médecin ophtalmologue, chef de service IV au CHNO des Quinze-Vingts et chef d'équipe PARIS au sein de l'Institut de la Vision
- Dr Mohand-Said, médecin ophtalmologue, coordonnateur du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR), et médecin délégué du CIC et du CHNO des Quinze-Vingts
- Pr Isabelle AUDO, médecin ophtalmologue, co-coordinatrice du centre de de référence maladies, responsable de l'unité d’électrophysiologie et de la FGC d'ophtalmopédiatrie au CHNO des Quinze-Vingts, responsable opérationnel du CRB Neurosenscol et chef d'équipe au sein du département de génétique à l’Institut de la Vision
- Autres ophtalmologues et médecins assistants consultant au centre de maladies rares
- Dr Anne AUBOIS, médecin ORL
- Mme Camille Andrieu, conseillère en génétique
- Mme Larissa MOUTSIMILLI chargé de mission SENSGENE
- 3 Psychologues
- 3 secrétaires
- 13 orthoptistes
- 4 Infirmières
- 1 Aide-soignante
- Centre d’investigations cliniques (8 ARCs et 1 assistant ARCs, 1 technicien de recherche)
- 3 chefs de projets
- Laboratoire de recherche de génétique moléculaire à l’Institut de la Vision
Au niveau interrégional ou national :
Médecins et ARCs des centres hospitaliers nationaux
Laboratoires de génétiques moléculaires nationaux
Mme Marilyne Oswald et M. Francesco Rotolo, respectivement chef de projet et chargé de mission Bases de données de la filière SENSGENE
Médecins responsables des RCP de validation de prescription des préindications maladies rares
Personnels des plateformes de séquençage à très haut débit PFMG 2025 (SeqOIA)
Coordonnateurs des filières de santé maladies rares impliqués dans les pré-indications PFMG 2025
EXIGENCES DU POSTE
Diplôme requis : Diplôme d’études supérieures (Bac +2 minimum). Doctorats non concernés
Formations obligatoires ou spécifiques
Etudes paramédicales ou diplôme universitaire dans le domaine des études cliniques ou d'autres domaines scientifiques (biologie, ...).
Expérience
Justification d’une première expérience en milieu hospitalier souhaitable
Connaissances des bases en génétique clinique et moléculaire préférable
Maitrise des outils informatiques (Word, Excel, Powerpoint)
Particularités du poste
CDD plein-temps. Travail du lundi au vendredi, service fermé les week-ends et fériés. Horaires flexibles adaptés à la charge de travail et aux nécessités de service. Aucune astreinte n’est demandée à ce jour.
Confidentialité sur les informations des patients, contact aisé avec les patients et l’équipe médicale
Le poste nécessite rigueur, précision, sens des responsabilités, et prises d’initiatives
PERSONNE A CONTACTER
Mme Camille Andrieu, conseillère en génétique
Email : candrieu@15-20.fr (en copie mail à isabelle.audo@inserm.fr et smohand-said@15-20.fr
