Le Centre de Ressources Biologiques (CRB) NeuroSensCol est principalement spécialisé dans la collecte, l’extraction, la conservation et la distribution d’ADN génomique de haute qualité, dans un but de recherche. Le CRB NeuroSensCol peut également conserver et distribuer des ARN et des sérums.

Les ressources biologiques du CRB NeuroSenSCol proviennent de patients atteints de maladies neurosensorielles, principalement de maladies rétiniennes, ainsi que de sujets contrôles (membres de famille non atteints pour les maladies monogèniques ou de sujets contrôles examinés pour les maladies complexes).

La majorité des échantillons sanguins est collectée par le CIC1423 / Centre de maladies rares Referet de l’Hôpital des Quinze-Vingts, une plateforme pour un phénotype rétinien précis. Le CRB NeuroSensCol et le CIC1423 / Centre de maladies rares s’assurent du respect éthique pour la sûreté des patients et sujets.

Depuis sa création en 2007, les extractions d’ADN de sang périphérique humain sont réalisées manuellement ou de façon automatisée avec une méthode de précipitation saline. La haute qualité de l’ADN est garantie par un contrôle qualité.

L’ensemble des ressources biologiques sont conservées dans des congélateurs -80°C avec surveillance de la température 24h/24. Les échantillons d’ADN sont inclus dans divers projets de recherche à l’Institut de la Vision, dans des hôpitaux universitaires et des instituts de recherche en France et à l’étranger. L’ADN extrait de haute qualité est facilement utilisé pour du séquençage Sanger, Next Generation Sequencing (NGS), whole exome et whole genome sequencing ainsi que les puces à ADN.

Le CRB NeuroSensCol est certifié ISO 9001 et NF S 96-900.  
Le CRB NeuroSensCol fait partie du réseau IBiSA.

Le CRB NeuroSensCol fait partie de la Plateforme de ressources Biologiques situé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Cette plateforme est un regroupement de CRB indépendants, dans un bâtiment dédié uniquement à la conservation de ressources biologiques humaines. 

Catalogue

Services

DNA or service requests

• Large Benefit from Simple Things: High-Dose Vitamin A Improves RBP4-Related Retinal Dystrophy - Smirnov VM, Wilmet B, Nassisi M, Condroyer C, Antonio A, Andrieu C, Devisme C, Sancho S, Sahel JA, Zeitz C, Audo I. - Int J Mol Sci. 2022

• WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy - Solaguren-Beascoa M, Bujakowska KM, Méjécase C, Emmenegger L, Orhan E, Neuillé M, Mohand-Saïd S, Condroyer C, Lancelot ME, Michiels C, Demontant V, Antonio A, Letexier M, Saraiva JP, Lonjou C, Carpentier W, Léveillard T, Pierce EA, Dollfus H, Sahel JA, Bhattacharya SS, Audo I, Zeitz C. - Clin Genet. 2021

• Phenotypic characteristics of rod-cone dystrophy associated with myo7a mutations in a large french cohort - Khateb S, Mohand-Saïd S, Nassisi M, Bonnet C, Roux AF, Andrieu C, Antonio A, Condroyer C, Zeitz C, Devisme C, Loundon N, Marlin S, Petit C, Bodaghi B, Sahel JA, Audo I. - Retina. 2020

• Outer Retinal Alterations Associated With Visual Outcomes in Best Vitelliform Macular Dystrophy - Augstburger E, Orès R, Mohand-Said S, Mrejen S, Keilani C, Antonio A, Condroyer C, Andrieu C, Sahel JA, Zeitz C, Audo I. - Am J Ophthalmol. 2019

• Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease - Nassisi M, Mohand-Saïd S, Andrieu C, Antonio A, Condroyer C, Méjécase C, Varin J, Wohlschlegel J, Dhaenens CM, Sahel JA, Zeitz C, Audo I. - Int J Mol Sci. 2019

• Phenotype Analysis of Retinal Dystrophies in Light of the Underlying Genetic Defects: Application to Cone and Cone-Rod Dystrophies - Boulanger-Scemama E, Mohand-Saïd S, El Shamieh S, Démontant V, Condroyer C, Antonio A, Michiels C, Boyard F, Saraiva JP, Letexier M, Sahel JA, Zeitz C, Audo I. Int J Mol Sci. 2019

• Multimodal imaging including semiquantitative short-wavelength and near-infrared autofluorescence in achromatopsia - Matet A, Kohl S, Baumann B, Antonio A, Mohand-Said S, Sahel JA, Audo I. - Sci Rep. 2018

• Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy. - Méjécase C, Laurent-Coriat C, Mayer C, Poch O, Mohand-Saïd S, Prévot C, Antonio A, Boyard F, Condroyer C, Michiels C, Blanchard S, Letexier M, Saraiva JP, Sahel JA, Audo I, Zeitz C. - PLoS One. 2016O

ÉQUIPE

Isabelle Audo
Responsable scientifique et opérationnelle