Isabelle Audo, professeure universitaire et praticienne hospitalière, et Christina Zeitz, directrice de recherche Inserm, étudient la génétique des dégénérescences rétiennes et développent des approches thérapeutiques innovantes. De la connaissance génétique du patient jusqu’à son traitement, tel est le modèle de recherche translationnelle appliqué par l’équipe « A-Z ». Décryptage.

Les maladies rétiniennes d'origine génétique représentent une cause majeure de cécité ou de handicap visuel chez l’adulte. Elles touchent environ 1 personne sur 2000 dans le monde.

Dans certains cas, la maladie peut être stationnaire alors que d’autres formes de pathologies progressives conduisent à un handicap visuel sévère. Les options thérapeutiques restent actuellement limitées pour préserver voir rétablir la fonction visuelle de celles-ci. C’est la raison pour laquelle notre équipe s’intéresse d’une part, à découvrir les défauts génétiques sous-jacents à ces maladies et d’autre part, à développer des thérapies géniques innovantes.

Un de nos objectifs est de caractériser génétiquement une large cohorte de patients dont la majorité a été cliniquement évaluée et suivie à l’hôpital des Quinze-Vingts. Nous effectuons une corrélation entre les causes de leurs pathologies et les manifestations cliniques ou fonctionnelles qu’elles induisent. Lorsqu’aucun défaut génétique n’est identifié, notre travail consiste à explorer et identifier de nouveaux gènes.

En obtenant une caractérisation génétique plus précise, nous comprenons pourquoi des gènes défaillants sont associés à des pathologies rétiniennes chez les patients. Nous pouvons alors procéder à des essais cliniques qui répondent au plus près des besoins thérapeutiques de nos patients. C’est le cas des thérapies géniques qui cherchent à soigner, à réparer les gènes altérés causant les maladies.

On espère qu'à un moment donné, nous serons en mesure de concevoir soit des traitements génériques qui puissent s'appliquer à beaucoup de patients, soit des traitements à la carte dans le cadre d'une médecine plus personnalisée.

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