Le 28 février 2022 marquera la 15ème « Journée Internationale des Maladies Rares ». Cette année, le thème spécifique est « Etre rare c’est être nombreux, être rare c’est être fort, être rare c’est être fier».
Une maladie est rare quand elle affecte un individu sur 2000 dans la population générale. On estime qu’il y a entre 6000 et 8000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Le nombre total des personnes affectées par des maladies rares en EU est de 27-36 millions dont 3 à 4 millions en France. Ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées rencontrent souvent des difficultés pour le diagnostic et la plupart d’entre elles ne bénéficient pas d’un traitement curatif.
Les maladies rares de la vision sont nombreuses (dégénérescence de la rétine, atrophie du nerf optique, malformations de l’œil…) et constituent un grave problème de santé publique car elles sont responsables de plus de 60% des cécités chez l’enfant. Ces maladies sont au centre de la recherche à l’Institut de la Vision. Environ 300 chercheurs et cliniciens travaillent ensemble pour comprendre les mécanismes des pathologies oculaires rares et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour ces maladies dévastatrices.
L’Institut de la Vision a développé une thérapie génique originale pour la neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie cécitante rare. Ce traitement dénommé Lumevoq® (GenSight Biologics) fait actuellement l’objet d’une demande d’autorisation de mise sur le marché en Europe et pourrait devenir le deuxième traitement de thérapie génique en ophtalmologie.
Pour une autre maladie rare, la rétinopathie pigmentaire, une stratégie neuroprotectrice est en développement pour un essai clinique par la société SparingVision, start-up de l’Institut de la Vision. Indépendante du gène et des mutations causales, cette stratégie devrait s’appliquer à un large spectre de maladies dégénératives de la rétine et en particulier à la rétinopathie pigmentaire. Pour une fraction des patients atteints d’une dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire rétinien, l’Institut de la Vision a développé, en partenariat avec le laboratoire IStem, la greffe d’un patch de cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien dérivée de cellules souches embryonnaires humaines ; cette stratégie thérapeutique est actuellement un essai clinique de phase I/II à l’Hôpital des Quinze-Vingts. Pour tous les patients déjà aveugles, les chercheurs de l’Institut de la Vision ont également démontré pour la première fois au monde l’efficacité remarquable d’une thérapie optogénétique pour restaurer partiellement la vision des patients atteints de la rétinopathie pigmentaire.
Il faut souligner que la compréhension de la physiopathologie et le développement de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares offre des perspectives d’applications pour les maladies fréquentes comme la DMLA ou le glaucome. C’est par exemple le cas des prothèses rétiniennes, dont la prothèses PRIMA de la start-up, Pixium Vision, issue de l’Institut de la Vision, est actuellement en essai clinique pour des patients atteints de DMLA.
A l'occasion de cette journée mondiale nous vous proposons a nouveau l'enregistrement de cet après-midi d’informations à destination des patients sur le diagnostic, prise en charge et perspectives thérapeutiques dans les maladies rares de la rétine et du nerf optique
