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L’amaurose congénitale de Leber est une pathologie particulièrement handicapante pour les enfants (jusqu’à la cécité). Un nombre important de cas sont associés à des mutations du gène RDH12. Pour traiter cette pathologie les chercheurs développent une stratégie thérapeutique : la thérapie génique de substitution. Il s’agit d’une double innovation au sein de l’Institut de la Vision. Tout d’abord, avec la fabrication de mini-rétines à partir de cellules souches affectées par la mutation RDH12, puis la thérapie génique pour transporter un gène sain dans les cellules « malades ». Cette approche utilise le vecteur viral porteur du gène sain comme un médicament.

En, France 30 000 personnes vivent avec un grave handicap visuel qui en qui les décennies leur fait perdre progressivement la vue.

L’amaurose congénitale de Leber, est une maladie génétique liée à un dysfonctionnent de la rétine, c’est d’ailleurs, la cause principale de cécité chez les enfants. Cette maladie entraîne très tôt un handicap grandissant qui isole les enfants. Leur champ visuel se réduit à un tunnel qui rétrécit peu à peu. Difficile dans ces conditions d’apprendre à lire, d’apprendre à écrire, difficile de jouer au ballon avec ses copains. Difficile pour eux de renoncer au fil des années à des activités qu’on ne peut plus faire.

A l’Institut de la Vision, les chercheurs ont le talent et les technologies de pointe qui permettent aujourd’hui d’envisager des solutions pour remplacer le gène qui a muté par un gène sain. C’est un espoir nouveau et formidable !

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