DONATE MAINS

AUDITIONLe projet de recherche hospitalo-universitaire (RHU) LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher est conçu comme un effort majeur, concerté et interdisciplinaire entre scientifiques, spécialistes ORL, ophtalmologistes et experts en sciences vestibulaires, neuro-cognitives et humaines afin de répondre aux besoins des patients atteints de ce syndrome. Le syndrome de Usher est une maladie génétique qui combine une perte d’audition ou surdité, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et souvent des troubles de l’équilibre. Sa prévalence est estimée à environ 1 personne sur 10 000 et représente la première cause de surdité-cécité héréditaire.

 

 

Le projet LIGHT4DEAF a permis :

•             Une première étude examinant plus précisément la modélisation des maladies de la rétine de syndrome de Usher de type I associées à des mutations dans MYO7A a été publiée dans la revue spécialisée RETINA (Khateb et al 2020), et constitue à ce jour la plus grande cohorte jamais publiée (53 patients de 42 familles) de patients porteurs de tels génotypes ;

•             le développement de méthodes pour différencier des cellules souches en organoïdes 3D (Usher 1B) (Garita-Hernandez et al. 2018, 2019, 2020) ;

•             la démonstration d’une toxicité de la lumière sur les cônes des souris mutantes pour les gènes Usher 1 (Trouillet et al., 2017) et la définition des longueurs d’onde toxiques (430-440nm) (Marie et al., 2020);

•             la première démonstration de l'inclinaison des photorécepteurs dans l'œdème maculaire, une pathologie souvent associé au syndrome de Usher ; un nouveau logiciel de détection des photorécepteurs inclinés dans les images OCT a été conçu (Paques et al, 2020) ;

•             le recrutement des patients pour un essai clinique qui utilise une nouvelle stratégie thérapeutique : un oligonucléotide antisens permettant le saut de l'exon 13 de l'USH2A (le gène comprenant la mutation responsable de la maladie) ;

•             14 rencontres d’information et de conférences publiques organisées pour les patients et leur famille sur le syndrome de Usher, la vie associative, la rééducation des sens, etc.

Le projet LIGHT4DEAF est coordonné par le Professeur José-Alain Sahel, Institut de la Vision (Sorbonne Université-Inserm-CNRS), et le Professeur Christine Petit, Institut Pasteur.