L’Institut de la Vision souhaite développer une stratégie thérapeutique visant à traiter les personnes présentant des mutations de RDH12 par la thérapie génique de substitution.
Dans un premier temps, il s’agit de fabriquer des mini-rétines à partir de cellules souches qui portent la mutation RDH12. Ces mini-rétines en 3D, appelées organoïdes sont conçues à partir de cellules de patients atteints de différentes formes de dystrophies rétiniennes héréditaires causées par des mutations dans le gène RDH12. Elles permettront d’analyser si un gène sain, transporté au sein des cellules malades serait capable d'induire un fonctionnement normal de la mini-rétine.
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Les cellules souches «reprogram-mées» - nommées cellules IPS – offrent un énorme potentiel en médecine régénérative et sont également d’un intérêt majeur pour la compréhension des pathologies et pour la conception de nouvelles stratégies thérapeutiques (validation d’approches de thérapie génique, criblage pharmacologique). |
Dans un second temps, la thérapie génique sera utilisée pour transporter un gène sain au sein des cellules « malades ». Pour substituer le gène malade, un gène sain est injecté dans la cellule malade. Cette approche utilise le gène sain comme un médicament et permet de récupérer un fonctionnement normal de la rétine.
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La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse qui commence à devenir une stratégie applicable dans les maladies génétiques touchant la rétine. La thérapie génique vise à remédier l’absence d’une protéine essentielle au fonctionnement d’une cellule en y apportant une copie saine et fonctionnelle. Elle a déjà permis, dans plusieurs maladies rétiniennes, d’obtenir des résultats prometteurs sans toxicité avérée.
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