Le dysfonctionnement de la rétine dans sa forme sévère à déclenchement précoce est un groupe de maladies génétiques qui entraînent un grave handicap visuel chez les enfants.
Cette maladie touche environ 30 000 personnes en France, et 1,5 million à travers le monde. Il s’agit de la forme la plus fréquente de dégénérescence rétinienne d’origine génétique, appelée rétinite pigmentaire.
La forme la plus fréquente, appelée rétinite pigmentaire touche environ 30 000 personnes en France, et 1,5 million à travers le monde.
L’amaurose congénitale de Leber (LCA13) est aussi une des dystrophies rétiniennes héréditaires congénitales précoces, qui entraîne une malvoyance ou une cécité, présente dès la naissance ou la première année de vie.
La prévalence de l'amaurose congénitale de Leber est de 1/50 000 à 1/33 000 naissances et représente 5% de toutes les dystrophies rétiniennes et 20% des cécités chez les enfants d'âge scolaire.
La vision diminue fréquemment avec l'âge jusqu'à la cécité totale, observée le plus souvent en dernier, vers la troisième ou la quatrième décennie de la vie.
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Un nombre important de cas de dystrophie rétinienne sévère à début précoce, souvent diagnostiqués comme |
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