Neuropathie optique héréditaire de Leber
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[Neuropathie optique héréditaire de Leber] Encyclopédie Orphanet Grand Public [2009]
1. La maladie
Qu'est-ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber ?La neuropathie optique de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient habituellement chez l'homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l'œil au cerveau. Cette affection a été décrite en 1871 par Theodor Leber, et sa désignation anglaise est LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy).
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout en France et dans le monde ?
La prévalence (nombre de personnes atteintes à un moment précis dans une population donnée) n'est pas bien connue. Néanmoins, la maladie semble atteindre une personne sur 15 000 à une sur 50 000. Elle est présente dans toutes les régions du monde.
Qui peut en être atteint ?
La maladie touche majoritairement les hommes (5 cas sur 6) et plus rarement les femmes (1 cas sur 6). Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans pour les hommes et entre 30 et 40 ans pour les femmes. L'affection peut cependant survenir plus tôt, avant 20 ans ou plus tard, jusqu'à 60 ans.
A quoi est-elle due ?
Dans plus de 95% des cas, l'atrophie optique de Leber est une affection d'origine génétique, due à une anomalie du matériel génétique (ADN) de la mitochondrie. La mitochondrie est une petite structure située à l'intérieur des cellules, dans le cytoplasme, c'est-à-dire en dehors du noyau de la cellule. Elle assure la production d'énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. La mitochondrie possède un peu d'ADN et quelques gènes alors que la grande majorité de l'ADN et des gènes se situe dans le noyau des cellules (on parle d'ADN nucléaire).
Les gènes mitochondriaux se transmettent aux enfants seulement par la mère car, lors de la fécondation, seule la tête du spermatozoïde qui ne contient que le noyau, pénètre dans l'ovule : le père ne transmet pas ses mitochondries. Ceci explique que la neuropathie de Leber soit une affection à transmission maternelle.
Toutes les personnes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial ne développent pas la maladie. Certains facteurs, tels que l'alcool, le tabac, un traumatisme ou une anesthésie pourraient contribuer à déclencher la maladie. A l'heure actuelle, le fait que les mutations affectent quasiment uniquement la fonction des cellules ganglionnaires et donc du nerf optique, et pas d'autres types de cellules, n'est pas compris.
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ?
La maladie débute habituellement chez des adultes jeunes entre 18 et 35 ans. Le début est brutal avec une baisse rapide de la vision au centre de l'œil, on parle de baisse de l'acuité visuelle centrale. Il persiste le plus souvent un champ visuel périphérique, un peu comme un halo de vision autour d'une zone aveugle. La persistance de la vision périphérique permet aux personnes atteintes de se déplacer.
La baisse de la vision se mesure à l'aide d'un test de vision. Lorsque la maladie apparaît, le score du test passe de 10/10 à 1/10 pour se stabiliser ensuite autour de 1/20 ou moins. Cette baisse peut se faire très vite, en moins d'une semaine, ou plus progressivement, sur deux ou trois mois.
Au début, l'affection touche souvent un seul œil. Le second œil sera atteint soit très rapidement après dans la moitié des cas, soit après un intervalle plus long pouvant aller jusqu'à 9 mois, le délai moyen entre l'atteinte de chaque œil étant de 2 mois. Les formes qui touchent un seul œil (strictement unilatérales) existent mais sont très rares. La baisse de la vision est habituellement la seule manifestation de l'affection. Cependant, dans de rares cas, il peut arriver que le cœur ne batte pas à un rythme régulier, on parle de troubles de la conduction cardiaque. Des anomalies squelettiques mineures comme une déviation de la colonne vertébrale (cyphose thoracique) ou des anomalies du système nerveux (surdité, troubles de l'équilibre...) sont aussi possibles. Le terme « Leber plus » est parfois utilisé pour décrire ces formes de neuropathie optique de Leber avec manifestations neurologiques.
Quel le est son évolution ?
Après le début très brutal, la maladie se stabilise. Il y a très rarement une évolution vers la perte totale de la vision (cécité). Celle-ci survient surtout dans les cas associés à une atteinte du nerf optique liée à la consommation d'alcool et de tabac. A l'inverse, on a pu observer quelques cas de récupération complète. Des améliorations spontanées ont également été observées, même plusieurs années après le début des symptômes. Elles dépendent de la mutation responsable de la maladie.
Comment expliquer les symptômes ?
La lumière qui arrive sur l'œil est concentrée au centre de la rétine (macula) grâce au cristallin . La rétine est constituée de cellules réceptrices, sensibles à la lumière (photorécepteurs). Ces cellules transforment le signal lumineux qu'elles reçoivent en impulsions électriques, transmises par le nerf optique jusqu'à la partie du cerveau où elles sont converties en images. Le nerf optique est constitué des longs prolongements (axones) de cellules nerveuses, les cellules ganglionnaires. Le bon fonctionnement des mitochondries le long des axones des cellules ganglionnaires est essentiel au bon fonctionnement du nerf optique. Les mutations responsables de la neuropathie optique de Leber ont comme conséquence la mort des cellules ganglionnaires et la dégénérescence du nerf optique, ce qui entraîne une altération de la capacité à reconstituer les images dans le cerveau et donc affecte la vision.
Créé le 16 Novembre 2009. Mis à jour le 08 Février 2013.
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