Institut de la vision - Maladies occulaires


Rétinite Pigmentaire

Index de l'article
Rétinite Pigmentaire
Epidémiologie
Symptômes et signes cliniques
Diagnostic
Etiologie
Prise en charge
Traitements à l'étude
Pronostic
Références
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Le terme rétinite pigmentaire (RP) regroupe un ensemble hétérogène d'atteintes rétiniennes héréditaires se caractérisant par une dégénérescence bilatérale progressive des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes qui conduit à une cécité nocturne et à une atteinte progressive du champ visuel.

La RP fait partie des rétinopathies pigmentaires. Historiquement, la classification des RP était fondée soit sur la topographie de l'atteinte rétinienne (atteinte centrale, péricentrale, sectorielle ou périphérique), soit sur l'âge de survenue, le mode de transmission héréditaire, ou le type de photorécepteurs atteints de façon prédominante.
Aujourd'hui, il n'existe pas de consensus sur un système de classification de la RP. Beaucoup d'auteurs classent les RP soit en deux grandes catégories, les atteintes isolées (seul l'œil est atteint) et les formes syndromiques (la dégénérescence oculaire est alors associée à une atteinte d'un ou plusieurs autres organes), soit en trois catégories, les formes non syndromiques ou « simples » (seul l'œil est atteint), les formes syndromiques (avec atteinte d'autres systèmes, par exemple l'audition) et les formes systémiques (touchant plusieurs tissus ou organes). Il est généralement admis que la classe des dystrophies non syndromiques avec atteinte des bâtonnets représente 70 à 80 % des cas de RP.

La rétine est le tissu sensible à la lumière qui borde la surface interne de l'œil. Il s'agit d'une structure complexe en couches, avec plusieurs couches de neurones interconnectés par des synapses (Figure 1).

Figure 1. Stucture de la Rétine - Source : Britannica.com

Figure 1. Structure de la rétine - Source : www.britannica.com

Les seuls neurones directement sensibles à la lumière sont les cellules photoréceptrices qui, grâce à une cascade de réactions biochimiques, convertissent la lumière en impulsions nerveuses qui sont ensuite traitées par la rétine et envoyées au cerveau par des fibres nerveuses.
Il y a principalement deux types de photorécepteurs : les bâtonnets et les cônes. Les photorécepteurs à bâtonnets assurent la détection des mouvements et la vision dans des conditions scotopiques (vision nocturne). Les photorécepteurs à cônes permettent la vision en trichromie et à haut niveau de contraste et fonctionnent dans des conditions photopiques (c'est-à-dire en conditions normales de vision de jour). Un troisième type de photorécepteurs beaucoup plus rare, la cellule ganglionnaire photosensible, joue un rôle important dans les réponses réflexes en vision de jour avec forte luminosité (cycle nycthéméral).

Dans la RP, les lésions touchent les bâtonnets et les cônes sensibles à la lumière et les symptômes visuels traduisent la perte progressive de la fonction photoréceptrice conduisant à une atteinte irréversible de la vision. La couche nucléaire externe de la rétine (formée par les noyaux des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes) est fortement réduite chez les patients atteints de RP. La couche nucléaire interne de la rétine (formée par les noyaux des cellules amacrines et bipolaires et des neurones à cellules horizontales) et la couche des cellules ganglionnaires sont relativement préservées jusqu'à un stade avancé de la pathologie. Dans la plupart des formes typiques de RP (avec atteinte des bâtonnets et des cônes), l'atteinte des bâtonnets est plus importante que celle des cônes. Dans d'autres formes de RP, les lésions des bâtonnets et des cônes évoluent parallèlement. Parfois, la disparition des cônes va être plus rapide que celle des bâtonnets. Dans ce cas, il s'agit alors d'une dégénérescence cônes-bâtonnets, une forme de RP où la perte d'acuité visuelle et l'atteinte de la vision des couleurs sont les principaux symptômes au stade précoce de cette affection.