DONATE MAINS

IAUDOL'équipe d'Isabelle Audo et de Christina Zeitz à l'Institut de la Vision a utilisé une technique de séquençage haut débit pour étudier 123 gènes possiblement associés à des dystrophies de type cône-batônnet, une forme rare de dégénérescence rétinienne.

Les résultats permettent de classer les patients en sous-groupes selon les mutations identifiées et de proposer des essais cliniques appropriés.

 

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E. Boulanger-Scemama et coll. Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis, édition en ligne avancée du 24 juin 2015